תסמונת רט: מדריך לקבלת הערכה ואבחון - עת לגדול

פורטל בריאות ורווחת הילד בקהילה

מבית עמותת גושן, בליווי רופאים ואנשי מקצוע

/
/
תסמונת רט: מדריך לקבלת הערכה ואבחון

תסמונת רט: מדריך לקבלת הערכה ואבחון

תסמונת רט היא הפרעה גנטית שגורמת למוגבלויות שכליות וגופניות אצל ילדים, וכמעט תמיד אצל בנות. אם לבתכם יש תסמונת רט, כדאי לבדוק את כל אפשרויות הטיפול והתמיכה המוקדמים,שיכולים לעזור מאוד להתפתחותה.

מהי תסמונת רט?

תסמונת רט היא הפרעה גנטית שגורמת למוגבלויות שכליות וגופניות. ילדות שונות מושפעות מהתסמונת באופנים שונים. לדוגמה, היא עשויה להופיע בגילאים שונים ובחומרה משתנה.ברוב המקרים, התסמונת מתרחשת בגלל שינוי בכרומוזום X, בגן שנקרא MECP2. ברוב המקרים השינוי מתרחש באופן ספונטני, ואצל פחות מ-1% מהילדות עם תסמונת רט, המצב הועבר בתורשה.

זוהי תסמונת נדירה, שמופיעה באופן כמעט בלעדי אצל בנות – אחת מתוך כ-10,000 ילדות. תסמונת רט בבנים הוא מצב נדיר יותר המביא לרוב לתמונה רפואית חמורה מתחילת החיים ולרוב למוות בגיל הינקות. 

התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר אנדריאס רט בשנת 1966, אך קיבלה הכרה בינלאומית רק בשנת 1986.

סימנים ותסמינים

ילדות שמאובחנות בתסמונת רט מציגות את הסימנים והתסמינים הבאים:

  • התפתחות מוקדמת תקינה עד גיל שישה חודשים, אף שעשוי להיות עיכוב התפתחותי מרגע הלידה
  • הראש גדל בקצב איטי
  • אובדן יכולת שימוש בידיים, ולאחר מכן הופעתן תנועות ידיים חזרתיות כגון מחיאת כפיים, הקשה ושפשוף
  • בעיות דיבור חמורות
  • הליכה לא יציבה
  • רעידות בפלג הגוף העליון
  • הימנעות חברתית ואובדן עניין באנשים.

ארבעת השלבים של תסמונת רט

הסימנים והתסמינים של תסמינים נחלקים לארבעה שלבים עיקריים. התזמון של ארבעת השלבים הללו משתנה מילדה לילדה. השלבים אינם קבועים, וחלק מהתסמינים מופיעים בזמנים שונים, בהתאם לילדה.

שלב 1: סימנים מוקדמים והתפתחות איטית

התסמינים מתחילים להופיע בסביבות גיל 6-18 חודשים. הסימנים המוקדמים הם גדילה והתפתחות איטיות, כולל עצירה בגדילה של היקף הראש, ובתחילה קל לפספס אותם. התסמינים המוקדמים עשויים לכלול:

  • איחור באבני דרך מוטוריות כגון בזחילה או בישיבה ובעיות בזחילה ובהליכה
  • התמעטות יצירת קשר עין ועניין באנשים ובמשחקים 
  • בעיות האכלה
  • האטה בקצב גדילת הראש. 

שלב 2: נסיגה

השלב השני של התסמינים יכול להופיע בהדרגה או בבת אחת. הוא כולל בעיות חמורות בתקשורת, בקואורדינציה ובתפקודי מוח אחרים.

רוב הילדות מתחילות להפגין את התסמינים החמורים יותר בסביבות גיל שנה עד ארבע. הם משתנים מאוד, ויש ילדות שמפגינות את התסמינים בגיל מאוחר יותר כגון 

  • אובדן היכולות להשתמש היטב בידיים, שלאחריהן מופיעות תנועות ידיים חזרתיות כגון מחיאת כפיים, הקשה ושפשוף, הכנסת ידיים לפה 
  • אובדן מיומנויות הדיבור
  • אובדן עניין באנשים ובאינטראקציות חברתיות
  • בכי שלא ניתן לנחם
  • גוף והליכה לא יציבים. קושי בתכנון והתחלת תנועה 
  • גדילה איטית של הראש
  • עצירת נשימה ונשימה מהירה מאוד או איטית מאוד
  • כאבי בטן, נפיחות ועצירות

שלב 3: דריכה במקום

שלב זה מתחיל בסביבות גיל שנתיים עד עשר ויכול להימשך כמה שנים. בנות רבות נשארות בשלב זה מרבית חייהן.  בשלב זה, התסמינים משלב 2 ממשיכים, אך בדרך כלל אינם מחמירים.
סימנים נוספים כוללים: קשים מוטורים עם קשיים בהליכה, חריקת שיניים ופרכוסים. 

במהלך שלב זה  ההתנהגות והתקשורת  עשויים להשתפר. בתכם עשויה:

  • להפגין יותר עניין בסביבתה
  • לשפר את מיומנויות תשומת הלב, הערנות והתקשורת
  • להיות עצבנית פחות ולבכות פחות.

שלב 4: הידרדרות בתנועה

שלב זה מאופיין בתנועתיות מופחתת, היחלשות השרירים ונוקשות במפרקים. בדרך כלל הוא מתחיל בגיל עשר ואילך.  שלב זה מאופיין ב:

  • תנועתיות מופחתת עד איבוד יכולת הליכה 
  • עקמת (סקוליוזיס)
  • חולשת שרירים 
  • נוקשות שרירים

לצד סמנים אלו אין הדרדרות של יכולת השפה והתקשורת. יתכן שיפור בתנועות ידיים חזרתיות וכן במיקוד המבט. 

 

סימפטומים נוספים הקשורים בתסמונת רט ומשמשים לאבחנה של התסמונת:

  • הפרעות שינה
  • כפות ידיים ורגלים קטנות וקרות
  • רגישות מופחתת לכאב
  • צרחות וצחוק שאינם מתאימים לסיטואציה
  • מקוד יתר של המבט.


סיבוכים רפואיים ובעיות נוספות הקשורות לתסמונת רט

תסמונת רט קשורה למצבים וסיבוכים בריאותיים אחרים בהמשך החיים, ובהם:

  • ריפלוקס קיבתי-ושטי (GORD) 
  • אפילפסיה
  • הפרעות בשינה
  • חרדה
  • דלקת כיס המרה.

אבחנה ובדיקות

בדיקות אבחנתיות, כגון בדיקות גנטיות, מבוצעות כאשר קיים חשד סביר גבוה לתסמונת בשל אוסף תסמינים מתאים ומחשיד. הבדיקות הגנטיות יכולות לאשר 80% מהמקרים. עם זאת, השינויים בגן MECP2 אינם נמצאים אצל כל ילדה עם התסמונת.

הסימנים והתסמינים מתפתחים עם הזמן, מה שמקשה על אבחון התסמונת, שעלולה להיראות כתסמונת פראדר וילי, תסמונת אנגלמן, אוטיזם או שיתוק מוחין בשלבים המוקדמים.

טיפול מוקדם

אבחון וטיפול מוקדם ככל האפשר יכול לתרום לקידום ההתפתחות של ילדתכם. כדי לתמוך בבתכם, לטפל בתסמינים, לשפר את התוצאות ולעזור לה למצות את מלוא הפוטנציאל שלה, עבדו עם אנשי מקצוע שמתמחים בטיפול מוקדם, כגון רופאי ילדים, אנשי מקצוע במכון להתפתחות הילד, או במרפאה ייעודית לתסמונת רט – בבית החולים שיבא בתל השומר. 

אתם ואנשי הצוות תוכלו לבחור יחד את הטיפול והאפשרויות הטובות ביותר לבתכם.

שירותים ותמיכה

לקבל מידע

כדאי ללמוד ככל האפשר מאנשי המקצוע שמטפלים בכם. אל תחששו לשאול שאלות רבות.

ישנם שירותים וטיפולים רבים שיעזרו לבתכם להגיע למלוא הפוטנציאל שלה, אך לעיתים קשה להתמצא בנבכי הבירוקרטיה. כדאי להעזר בגורמים שמכירים את התחום. 

תמיכה כלכלית

ילדות עם תסמונת רט זכאיות לגמלת ילד נכה בהתאם לרמה התפקודית שלהן. מומלץ לקרוא היטב את תקנות הביטוח הלאומי למתן גמלה לילד נכה, כדי לקבוע את שיעור הזכאות. למידע נוסף, פנו לביטוח הלאומי. 

לטפל בעצמכם

אם לבתכם יש תסמונת רט, כדאי לבדוק את כל אפשרויות הטיפול והתמיכה המוקדמים, אך חשוב מאוד שתטפלו גם בעצמכם. כשאתם בריאים מבחינה גופנית ונפשית, אתם יכולים לטפל טוב יותר בילדכם.

אם אתם זקוקים לעזרה, פנו לרופא המשפחה. כמו כן, תוכלו למצוא מידע רב אצל 'מלאכיות הדממה – העמותה לשיקום מחקר וטיפול בתסומנת רט'.

לטפל באחים

בדיוק כמו לכולם, גם לאחים לילדים עם צרכים מיוחדים יש תקופות טובות ותקופות פחות טובות, וחשוב למצוא תמיכה מתאימה גם עבורם. כמו כן, תוכלו לדבר עם הורים אחרים.

 

© raisingchildren.net.au, המידע תורגם ונערך באישור האתר Raising Children Network.

עוד מאמרים שיעניינו אותך:

שימו לב לתקשורת חברתית ולהתנהגויות ותחומי עניין צרים וחזרתיים
על הגורמים, הסימנים, הטיפול וההשפעות
משפיעה על ההתפתחות והגדילה של ילדים. טיפול ותמיכה מוקדמים יעזרו
אתר האינטרנט 'ילדודעס' הוקם ע”י עמותת גושן, במטרה להוות מרכז ידע הכולל מאמרים וכלים, שמטרתו לספק ידע ומידע מקיף ונגיש להורים ולאנשי מקצוע העובדים עם ילדים.

כל הזכויות שמורות לעמותת גושן 2020

ברוכים הבאים
לפורטל 'עת לגדול!'

מומחי 'עת לגדול' בליווי רופאים ואנשי מקצוע מובילים,
כאן עבורכם עם כל התשובות, הידע והמידע העדכני ביותר!

התפתחות, התנהגות, בריאות ואתגרים יומיומיים – של תינוקות, פעוטות, ילדים, בני נוער ושלכם ההורים.

התוכן בפורטל מתעדכן בקביעות, כך שתוכלו בכל ביקור ב'עת לגדול' ליהנות ממידע חדש ורלוונטי.

מעוניינים להתעדכן כל פעם בחדשות הפורטל?

השאירו פרטים ותוכלו לקבל לתיבת המייל האישי שלכם את הסרטונים, הטיפים, המאמרים המקצועיים והמעשיים ביותר מטובי הרופאים והמומחים

דילוג לתוכן